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间质病变,分先天性的,如较常见的马凡氏综合征还有莫尔基奥综合征等;后天获得性的,如类风湿关节炎。
马凡氏综合征伴有的脊柱侧弯
马凡氏综合征的病人中,脊柱侧弯较常见。其发病率约为40~75%,其特点是侧弯严重,常伴有疼痛,并有肺功能障碍。

一、临床表现
马凡氏综合征,是一种遗传性结缔组织缺陷,它包括心血管系统、眼及骨貉系统等多方面的临床表现,病因不清,为常染色体显性遗传。
其临床表现可有二尖瓣、主动脉瓣关闭不全,主动脉的璧间动脉瘤以及眼晶状体脱位。这些均为典型特征。骨骼方面可表现为细长指(趾)、瘦长的体型/长头、漏斗胸、鸡胸、高腭弓、韧带松弛、扁平足以及脊柱侧弯。
需要鉴别诊断的疾病包括:先天性挛缩性细长趾、高胱氨酸尿及埃当二氏综合征。高胱氨酸尿的临床表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓、肝肿大、晶状体异位、心血管异常、骨胳畸形,包括脊柱后凸、侧凸、漏斗状胸及细长指(趾)等。与马凡氏综合征酷似,但它是一种先天性氨基酸缺陷病,由于肝中胱硫醚合成酶的缺乏或缺如,使血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高,并且尿中有大量高半胱氦酸。
二、脊柱侧弯的特点
脊柱侧弯的发病年龄变化很大,MOE等对35例马凡氏综合征的研究中,发现4个病人在3岁前即发生侧弯,而且弯度发展得相当严重。
侧弯类型与特发性侧弯类似,单个主侧弯一般倾向于胸右侧、双主侧弯为胸右侧、腰左侧弯,Meo等对35个马凡氏综合征的研究中,可见16个病人有双主侧弯,9个病人有单个主侧弯。Orcett和Dewald的23个病人报告中,10个病人有单个胸右侧主侧弯,8个病人为胸右侧、腰左侧、双主侧等,说明双主侧弯多见。
后凸少见,但前侧凸较普遍,并常常引起明显的呼吸瘴碍,尤其是伴有漏斗胸时,症状更严重。
病人常常主诉疼痛,尤其在有两个主侧弯的病人中,疼痛更常见。
侧弯的严重程度变化很大,有的很轻,有的相当严重,Moe等的报告中,两个病人的Cobb氏角分别达到170°及185°,多见的范围为40°到130°之间.
三、治疗
治疗原则,同其它结构性侧弯,有三个原侧,即:观察,支具治疗,手术。
支具治疗适用于侧弯进行性加重的年幼儿童,它可达到延迟手术时间 ,以便今后更好地手术治疗。但支具对马凡氏综合征的脊柱侧弯治疗,能否达到永远控制侧弯的迸展是有疑问的,最好的支具是Milwaukee支具。
手术治疗适用于全身倩况允许的所有明显脊柱弯曲的病人。一般Cobb氏角在50°以上,年龄比12岁以上者都宣手术矫形和脊柱融合,术前应仔细检查其心血管系统,对于主动脉瘤患者更应小心。Cobb氏角50°度至90°者最好用Harrington内固定加脊柱融合术。超过90°者,术前应用头颅一骨盆环牵引10至14天,然后再用Hsrrington内固定加后融合,融合区的选择同特发性脊柱侧弯,不必融合骶椎。
术后卧床2周,石膏制动,8~10个月后去掉石膏,若有假关节形成,宜及时修复,有时需要后路假关节修补加上前融合术才能解决假关节问题。
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